Unter Stoffwechselanomalie, auch Stoffwechselstörung genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht.

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrinurie)
• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
• Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäurenoxidationsstörungen)
• Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)